- Oggetto:
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BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE GENETICHE E DELLE VIE DI TRASDUZIONE DEL SEGNALE CELLULARE
- Oggetto:
MOLECULAR BASES OF GENETIC DISEASES AND CELL SIGNAL TRANSDUCTION
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice attività didattica
- STF0265
- Docenti
- Salvatore Adinolfi (Titolare)
Mauro Marengo (Titolare) - Corso di studio
- [f003-c503] laurea magistrale in farmacia - a torino
- Anno
- 4° anno, 5° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 4
- SSD attività didattica
- BIO/10 - biochimica
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Consigliata
- Tipologia esame
- Scritto ed orale
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le basi per la comprensione delle patologie ereditarie a livello molecolare, sia attraverso la presentazione delle diverse categorie di patologie sia attraverso la discussione più approfondita di esempi specifici.
The course aims to provide the basis for understanding hereditary pathologies at the molecular level, both through the presentation of the different categories of pathologies and through the more in-depth discussion of specific examples.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Ci si attende che venga compreso, là dove è noto, il legame tra lesione genica, sintomi (fenotipo macroscopico) e fenotipo molecolare (espressione alterata dei prodotti genici o espressione di prodotti genici alterati). Dove il legame tra lesione genica e fenotipo non è ancora noto, ci si attende che che venga colta, attraverso la discussione di esempi, la complessità della sua determinazione.
It is expected that, where it is known, the link between the gene mutation, symptoms (macroscopic phenotype) and the molecular phenotype (altered expression of gene products or expression of altered gene products) will be understood. Where the link between gene mutation and phenotype is not yet known, it is expected that the complexity of its determination will be understood through the discussion of examples.
- Oggetto:
Programma
2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - Generalità sui disordini metabolici ereditari. Glossario di genetica molecolare. Disordini monogenici. I principali siti sulle patologie ereditarie introduzione alle malattie associate con espansione di triplette. basi molecolari di malattie associate con espansione di triplette nucleotidiche in regioni codificanti e non del DNA, con particolare approfondimento su: atassia Friedrich's, corea di Huntington, atassie associate con poliglutammine. Parkinson. SMA e Malaria e mutazioni.
2 CFU Prof. Mauro Marengo - Complessità della segnalazione molecolare. I protagonisti: ligandi, recettori, proteine G, secondi messaggeri, proteine adattatrici, enzimi (produttori di secondi messaggeri, proteasi, chinasi, fosfatasi, prenil transferasi, RNA polimerasi), fattori di trascrizione. Aspetti della complessità del signalling e strategie di comunicazione: riconoscimento molecolare, recruitment e docking, allosteria, protein-protein interaction, moonlighting proteins, proteine intrinsicamente disordinate. Cascate di segnalazione molecolare lipidi-dependenti: cascate del fosfatidil inositolo.
2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - General information on hereditary metabolic disorders. Molecular genetics glossary. Monogenic disorders. The main sites on hereditary diseases introduction to diseases associated with triplet expansion. molecular basis of diseases associated with expansion of nucleotide triplets in coding and non-coding regions of DNA, with particular focus on: Friedrich's ataxia, Huntington's chorea, ataxias associated with polyglutamines. Parkinsons. SMA and Malaria and mutations.
2 CFU Prof. Mauro Marengo - Complexity of molecular signalling. The protagonists: ligands, receptors, G proteins, second messengers, adapter proteins, enzymes (producers of second messengers, proteases, kinases, phosphatases, prenyl transferases, RNA polymerases), transcription factors. Aspects of signaling complexity and communication strategies: molecular recognition, recruitment and docking, allostery, protein-protein interaction, moonlighting proteins, intrinsically disordered proteins. Lipid-dependent molecular signaling cascades: phosphatidyl inositol cascades.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali, approfondimenti realizzati dagli studenti attraverso lavori di gruppo, esercitazioni di laboratorio.
Lectures, insights made by students through group work, laboratory exercises.- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Generalmente L'esame sarà costituito da una prova scritta articolata in modo che per ciascun modulo, ci sara' una domanda a risposta aperta. L'esame puo' essere erogato in remoto per esigenze certificate.
E anche previsto, che per alcuni moduli vengano fornite pubblicazioni sugli argomenti che gli studenti sceglieranno con il supporto del docente. Si avvarranno di spiegazioni online per prepare ciascuno una presentazione (online con piattaforme webex, zoom se necessario) che sara' parte della valutazione finale.Generally the exam will consist of a written test organized so that for each module, there will be an open-ended question. The exam can be delivered remotely for certified needs.
It is also foreseen that for some modules publications will be provided on the topics that the students will choose with the support of the teacher. They will make use of online explanations to each prepare a presentation (online with webex platforms, zoom if necessary) which will be part of the final evaluation.Testi consigliati e bibliografia
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